«Qu’est-ce que l’on trouve dans les cellules ?», demande Delphine Ducoulombier, biologiste et médiatrice scientifique à L’Eprouvette, le laboratoire public de l’Université de Lausanne. «Le cytoplasme !», répond le jeune Nathan. Le 11 février 2012, onze adultes et quatre enfants participaient à l’une des deux journées «Comprendre la mucoviscidose». Le temps d’un samedi, des familles concernées par cette maladie ont reçu un bagage de base à la fois théorique et pratique en biologie et en génétique. Le but? «Mieux comprendre les médecins et les chercheurs avec qui nous sommes en contact», indique Claudine Conus, présidente du groupe mucoviscidose régional Vaud/Fribourg, co-organisatrice de l’événement et mère d’un jeune adulte atteint de cette maladie.
Pendant la matinée, revêtus de blouses blanches, les participants se sont lancés à la découverte de l’ADN. Le leur ! Leurs premiers travaux de laboratoire, entremêlés d’explications théoriques données par Delphine Ducoulombier, consistaient ainsi à observer au microscope leurs propres cellules buccales colorées au bleu de méthylène. Ce dernier permet de rendre l’ADN bien visible. «On dirait des œufs de grenouilles ! Des écailles de poisson !» s’exclament les enfants.
Les aspects historiques ont été abordés: la maladie a été identifiée décrite entre 1936 et 1938, notamment par la pédiatre Dorothy Hansine Andersen. Le gène impliqué (CFTR), placé sur le chromosome 7, a été isolé en 1989. Cette affection encore incurable est classée parmi les maladies dites «rares», car elle touche moins d’une personne sur 2000.
L’après-midi, pendant que les enfants suivaient l’atelier «Sur les traces de la police scientifique», les parents s’attaquaient à une matière plus dense, avec des explications techniques sur les méthodes de diagnostic et sur la transmission de la mucoviscidose des parents à leurs descendants. Des schémas ont permis d’apporter une réponse aux questions récurrentes: «Pourquoi mon frère est-il malade, et pas moi ? Est-ce que je vais donner la mucoviscidose à mes enfants ?» Une question importante car en Suisse, un personne sur 25 est dite «hétérozygote», c’est à dire porteur sain.
Un moment a été consacré à débattre d’un thème d’actualité : dès que le patient dépasse l’âge de 20 ans, son traitement n’est plus pris en charge par l’AI, mais par les assurances maladie. Ce qui peut impliquer un non remboursement des frais. Ce problème révolte les familles concernées.
Les adultes ont conclu ce samedi intense par une technique de séparation de morceaux d’ADN, dernière étape de l’une des méthodes utilisées pour diagnostiquer la maladie : l’électrophorèse sur gel d’agarose. «Mais qui a bien pu inventer ça ?», se demandait en rigolant une participante.
Claudine Conus tire un bilan «très positif» de cette journée. Elle se réjouit du fait que deux enfants atteints de mucoviscidose ont pu y prendre part sans problème, malgré les craintes de contamination virale en cette période hivernale. «L’ancrage entre l’atelier et le vécu de la maladie est fort, constate de son côté Delphine Ducoulombier. Il était utile de revenir aux bases, que nous avons reliées aux notions complexes auxquelles ces familles sont confrontées».
